披荆斩棘的大小姐

去年5月，身体调养恢复后的张子绮再次怀孕，第二次在邯山区妇幼保健院接受无创产前基因筛查，各项指标一切正常。今年2月，张子绮自然分娩，产下一个健康男婴。

记者从河北省卫健委获悉，自项目启动至2024年4月1日，全省孕妇无创产前基因免费筛查项目累计筛查孕妇188.8万人次，孕妇耳聋基因免费筛查项目累计筛查孕妇165.5万人次，实现目标人群应筛尽筛，全省全覆盖；结合遗传咨询和产前诊断，成功干预4000余例缺陷患儿出生，残疾预防关口前移取得显著成效。

“通过政府购买服务的形式，省卫健委统一集中采购，财政部门承担实验室基因检测、产前筛查与产前诊断机构经费，全省实施，有效降低筛查价格，以尽量少的政府财政投入实现既定健康目标，实现了民生保障的有效性、精准性和普惠性。”河北省卫健委妇幼健康处处长李保红说。

“以前，无创产前基因筛查要2000多元，孕妇耳聋基因筛查也得上千元。如今都免费了，是实实在在的利好。”刘聪说，检查过程很便捷，无需预约，直接来医院就能筛查，结果可在“河北免费产前筛查”公众号查询。此次检查仅几天后，刘聪在公众号上查询结果显示正常。

“医护人员对我进行了详细告知，并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。”张子绮说，经羊水穿刺检查等诊断，胎儿被确诊为唐氏综合征，同时合并多种畸形。她与家人商议后，决定终止妊娠。

披荆斩棘的大小姐一大早，在河北石家庄市妇幼保健院，不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队，抽血……短短10分钟，怀孕15周的“准妈妈”刘聪，就完成了两项重要检查——孕妇无创产前基因和耳聋基因筛查。

目前，河北已确定296家项目工程定点产前筛查机构、12家项目工程定点产前诊断机构，备案资质人员4000余人。全省已建立起宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助一条龙服务链，出生缺陷防控服务体系进一步健全。

对于耳聋基因，陈慧英介绍，其在人群中的携带率为5%左右，孕妇检测一次即可，无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为携带者，则有1/4的概率孕育耳聋患儿。“如若胎儿确诊耳聋，医生会向孕妇说明情况，并提出相关医学建议，做到早诊断、早干预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者，则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等，强化保健意识。”陈慧英说。

为切实抓好残疾预防关口前移，全力推进健康河北建设，河北省于2019年在全国率先开展了全省孕妇(含户籍人口和流动人口)无创产前基因和耳聋基因免费筛查两大惠民项目，通过在孕期及时进行筛查、诊断和干预，有效防止智力低下和聋哑儿出生。

“多亏了这项检测，我及时终止了妊娠，不然生下畸形婴儿可怎么办？”作为孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查惠民项目的受益者，河北邯郸市民张子绮心存感激。

邯郸市妇幼保健院产前诊断中心主任陈慧英介绍，孕妇无创产前基因检测，所有孕妇无论胎次和年龄应筛尽筛，筛查最佳孕周为12至22周。孕妇先前往产前筛查机构，采集血液样本，转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA，检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险，孕妇需再前往产前诊断机构，接受羊水穿刺产前诊断，如结果为异常，医生会向孕妇说明情况，并提出相应医学建议。

去年1月初，张子绮在邯郸市邯山区妇幼保健院做了孕妇无创产前基因筛查，结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险，即常说的“唐氏综合征”高风险。