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男同志freegayxxx中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉，该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中，在世界上首次发现一个新致病变异。

据院方介绍，2018年，一名婴儿无法通过新生儿听力筛查，因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题，家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。

院方称，对于新发突变的致病性判断，在查阅国际最新文献和数据库的同时，必要时还要结合家族遗传史，针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。

2020年，随着基因检测技术升级，征得患儿家长同意后，江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序，发现了3个新的变异位点。

通过对患儿家族五代32人进行基因测序，医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询，HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道，是世界上首次发现的新变异。


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    138****3245 回复 189****8640 ：突尼斯外交部：35名突公民在沙特朝觐期间死亡🏺 来自四会

    189****8675 ：抹黑中国疫苗凸显美国维护霸权毫无底线🏻 来自罗定

    189****9624 回复 150****6610 ：布局70载，CIA要在印度本土建立一个国家？🏼 来自阳春

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  • 655 188****9601

    20年不用工作，工资照常发放，法国女子却起诉公司歧视她🏽

    2025-07-01 09:36:45   不推荐

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    153****8374 回复 137****3273 ：《经济学人》：中国科研实力增长迅速🐀 来自高州

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  • 828 152****8326

    汇聚互学互鉴的青春力量🐁

    2025-06-30 10:56:33   推荐

    英语拼拼乐 回复 赛车双雄会 ：美军被曝抹黑中国疫苗 罔顾人命无底线🐂 来自吴川

    冰冻赛道赛车 回复 超级格斗赛 ：迄今最大规模缉毒行动 德国缴获超35吨可卡因🐃 来自廉江

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  • 16 急速跑车试驾

    大韩医师协会：若政府不接受相关要求 将无限期停诊🐄

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    折射式乒乓球 ：普京签署决议 同意与朝鲜签署《全面战略伙伴关系条约》🐅

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