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“很多罕见病在患者幼儿或者青少年期就有初步的表现，所以在问诊的时候会结合现病史和既往病史，以及家庭史的情况进行初筛。”福建医科大学附属第一医院护士长陈传娟告诉记者，如果觉得患者高度疑似罕见病的情况，会对其进行抽血，做基因检测。

今年30岁的邱女士在心里头萦绕着一个“不解之谜”——在其六个月左右时，因哭闹频繁，父母带她去数家医院问诊，发现她的右手臂最多只能抬起90度，但原因不明，只说疑似骨裂，她的情况被诊断为肢体残疾四级。

久久九九2020中新网厦门5月19日电 (记者 李思源)正值第三十四次全国助残日，厦门市残联19日举办“科技助残，让罕见早发现”活动，为高度疑似罕见病的残疾人进行免费义诊与基因筛查，提高公众对罕见病的认知，推动社会对罕见病患者这一少数群体的关注和关爱。

罕见病具有大众认知不足、诊断治疗难、致残率高等特点，早发现、早治疗是减少因“罕”致残的关键。为此，厦门市残联聚焦罕见病致残群体，组建专班，历时四个月，对全市持证残疾人的致残原因摸底排查，详细了解其中致残原因未明的肢体残疾人情况，最终锁定百余名高度疑似患有罕见病的残疾人。

30年来，这给邱女士的生活造成了诸多不便。“希望随着科技进步，能查明症状，如果确定是基因病，也许有治愈的可能。”听说有义诊的消息，邱女士立马报名前来参加活动，期待能解开心中多年的疑惑。

罕见病是发病率极低、临床罕见的一类疾病的统称，世界卫生组织将罕见病定义为患病例数占总人口0.65‰-1‰的疾病，因此它又被称为“孤儿病”。但罕见病其实并不罕见，中国现有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。

根据“早介入早发现”“防止因病致残致障”原则，厦门市残联邀请福建省医科大学附属第一医院神经内科罕见病医学团队，为105名不明原因致残的残疾人进行罕见病基因筛查；同时，收集77种已研发的罕见病治疗药物，现场给予诊疗意见。这是全国首次针对罕见病领域的前沿性探索，也是为更多罕见病患者争取诊疗时间的有效探索。

未来，厦门市残联计划持续借助医疗、检验和药物的科技发展优势进行罕见病防治，率先采用“筛查+义诊+免费基因检测”的助残模式，积极寻求高校科研力量和专业医疗队伍合作，借助国际先进的基因科技帮助患者“早发现早介入”，为罕见病精准治疗、干预和残疾预防工作奠定基础。(完)

“过去十年，罕见病诊疗面临着认识不够、诊断难、治疗难和致残高的问题，一直是医学发展的薄弱环节。”厦门市残联理事长许霖表示，随着分子生物学技术的进步、精准医疗概念的提出和基因治疗技术的发展，越来越多罕见病被认识。此次活动借助科技手段助力改善和缓解厦门市残疾人的残疾症状。

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